Ehlers Danlos syndrom
Ehlers Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar framför allt leder, ligament, hud och blodkärl. De vanligaste symtomen är överrörliga leder, skör och övertöjbar hud, kronisk värk och smärtor. Det kan ofta vara svårt att få en klar diagnos.
Vad är EDS?
Ehlers-Danlos syndrom är en grupp ärftliga bindvävsförändringar som karakteriseras av att hud, leder, ligament och blodkärl får en ändrad struktur.
Symtomen, överrörliga leder, ömtålig och övertänjbar hud, blåmärken och andra blödningar samt bindvävsknölar, kan variera mellan individer och inom familjen. Detta gör att det är svårt att ställa diagnosen. Med den nya klassificeringen kan det dock bli lättare.
Personer med EDS har ofta kronisk, progressiv smärta.
Vid den allvarliga formen, vaskulär typ, finns svagheter i de stora blodkärlen och i inre organ, vilket kan ge livshotande bristningar.
Syndromet finns hos alla folkslag i hela världen och uppskattas till en på 5000 invånare, svenska siffror finns ännu inte.
Typer av EDS:
Klassisk typ (tidigare typ I och II)
Finns:
övertänjbar hud; breda, atrofiska ärr; överrörliga leder (periodontit vid tid. typ VIII)
Finns ibland:
sammetsmjuk hud; bindvävsknölar/knutor; komplikationer av överrörlighet som vrickningar, luxationer, plattfot; muskelsvaghet och försenad motorisk utveckling; blåmärksbenägenhet; manifestationer av vävnadernas töjbar/skörhet som hiatusbråck, analprolaps i barndomen, svaghet i livmodermunnen; kirurgiska komplikationer; finns i familjen
Hypermobilitetstypen (tidigare typ III)
Finns:
huden är övertänjbar och/eller mjuk, sammetsliknande; generell överrörlighet
Finns ibland:
återkommande luxationer/subluxationer; kronisk värk; finns i familjen
Kärltypen (vaskulär typ, tidigare typ IV)
Finns:
tunn, genomskinlig hud; skörhet eller bristningar i artärer/mag-tarmsystemet/livmoder; massiva blåmärken, karakteristiskt utseende
Finns ibland:
åldrat utseende; överrörlighet i små leder; sen- och muskelbristningar; klumpfot; tidiga åderbråck; arteriovenös carotid-cavernous sinus fistula; pneumothorax/pneumohemothorax; skört tandkött; erfarenhet av plötslig död i familjen
Kyphoscoliotisk typ (tidigare typ VI)
Finns:
generell ledrörlighet; uttalad muskelsvaghet vid födelsen, medfödd progressiv skolios (snedställning av ryggraden i sidled); skör ögonvita och bristningar i ögongloben
Finns ibland:
sköra vävnader med atrofiska ärr; blåmärken, artärbristningar; marfanoid kroppsbyggnad; för liten hornhinna; röntgenmässigt konstaterad benskörhet; finns i familjen
Arthrochalasia typ (tidigare typ VII A, VII B)
Finns:
uttalad generell överrörlighet med återkommande subluxationer; medfödd höftledsluxation
Finns ibland:
övertänjbar hud; vävnadsskörhet och atrofiska ärr; blåmärken; muskelsvaghet; kyphoscolios; röntgenmässigt mild benskörhet
Dermatosparaxis typ (tidigare typ. VII C)
Finns:
uttalad hudskörhet; överflödig hud
Finns ibland:
mjuk, degartad hud; blåmärken; prematur födsel p.g.a. tidig hinnbristning; stora bråck (navel, ljumske)
Enligt denna klassificering finns även ett antal "övriga" typer. Där återfinns bl.a. den tidigare typ VIII med uttalad periodontit, men den kan även hänföras till klassisk typ.
Överrörlighet:
Beighton m.fl. publicerade 1969 en översikt av överrörlighet och dess koppling till långvarig smärta i muskler och leder. I denna beskrevs det poängsystem (Beightonskalan) som idag används internationellt för att mäta överrörlighet.
Läkaren som diagnostiserade mig sa att jag hörde till dem med absolut svårast symptom han har stött på.
) förutom de klassiska symptomena. Dessutom så räknar läkaren här min fibromyalgi som symptom (även andra smärtsjukdomar som tex. CRPS1 kan räknas som symptom). Även den lilla grejen av att lokalbedövningar ger helt konstig (eller ingen) effekt fick äntligen sin förklaring när jag blev utredd!
Ju mer jag läser, desto mer passar allt in!
